Синдром на наследствения карцином на гърда и яйчници
През 2017 г. новите случаи на карцином на гърдата (КГ) в България са 3535, а на карцином на яйчника (КЯ) 707. Годишно в България между 360 и 540 жени новодиагностицирани с КГ, както и около 230 пациентки с КЯ имат вероятно генетична предизпозиция и те, както и техните семейства, имат нужда от медико-генетична консултация. За да можем да достигнем до тях, имаме нужда от по-стриктно събиране и анализиране на данните, както и по-голяма информираност, както сред лекарите, така и сред пациентите по отношение на съвременните възможности за диагностика и терапия при високорисковите групи. В съвременния свят нито една жена с известна генетична мутация не бива да умира вследствие на рак. Всяка диагноза карцином на гърдата и яйчника при пациенти с BRCA 1 и 2 мутация е пропусната възможност за превенция. През 2018 г. Американската асоциация по храните и лекарствата (Food and Drug Administration, FDA) одобрява първия PARB инхибитор – оlaparib като първа линия монотерапия или в комбинация с bevacizumab за лечение на авансирал карцином на яйчниците и метастатичен HER2 негативен карцином на гърдата. Индикацията е за пациенти, при които има установена мутация в BRCA1 или BRCA2 гените. През 2021 г. са публикувани и резултатите от адювантното приложение на olaparib при ранен КГ, които доказват, че той значително подобрява преживяемостта без болест (ПББ) и в тази група носители на BRCA1 и 2 мутации.
Познаването на туморната биология при карцинома на гърдата – задължение и отговорност
Прилагането на молекулната класификация на карцинома на гърдата (КГ) е задължителен елемент в процеса на определяне на стадия на болния и избора на терапия. При болните с ранен КГ понастоящем се оформят две групи по отношение на прилагането на химиотерапия – болни с луминален тип А тумори, при които често търсим причина, за да насочим пациента за химиотерапия; и болни с агресивна туморна биология (с HER2 пре-експресиращ или тройно-негативен субтип), при които търсим причина, за да не ги насочим към такава. Провеждането на неоадювантна химио- и таргетна терапия ни дава възможност да отдиференцираме пациентите, които имат нужда и от допълнително лечение след операцията. Най-често това са болни, при които не е постигнат пълен патологичен отговор (ППО). Молекулната класификация ръководи терапията на пациентите и след провеждане на начално лечение. Така неоадювантната терапия увеличава възможностите на болните за излекуване. Пациентите с тройно-негативни тумори, при които не е постигнат ППО след проведена терапия, са показани за адювантна терапия с capecitabine, a с HER2 позитивни тумори – най-често за терапия с T-DM1.
Постигане на пълен патологиченотговор при пациенти с HER2преекспресиращи тумори на гърдата
В миналото туморите, преекспресиращи рецептора за епидермален растежен фактор 2 (HER2), са се характеризирали с по-висок риск от рецидив и по-кратка преживяемост. Откриването и прилагането на моноклоналното антитяло trastuzumab променя до голяма степен прогнозата за тези пациенти и значително подобрява шансовете им за постигане на пълен патологичен отговор (ППО) и съответно по-дълга преживяемост без болест (ПББ). Въпреки това са възможни механизми за развитие на резистентност към терапията с trastuzumab, което налага развитие на блокадата на HER2 с добавянето и на друго моноклонално антитяло – pertuzumab. Комбинацията от двете антитела е още по-ефективна в постигането на ППО и подобряване на прогнозата особено при високорискови и хормон-негативни пациенти. Така в наши дни HER2 преекспресиращите тумори постигат най-високи нива на ППО, в сравнение с останалите молекулни субтипове карцином на гърдата (КГ).
Вече са разработени и комбинирани препарати (trastuzumab, pertuzumab и hyaluronidase-zzxf) за подкожно приложение, които демонстрират същата ефективност и предлагат по-удобно приложение.
Личен сайт на д-р Мариела Василева 