За носителство на наследствена мутация, свързана с повишен риск от развитие на рак на гърдата следва да се изследват или жени с рак на гърдата от всеки вид, диагностицирани преди 50 годишна възраст или такива с един определен вид рак на гърдата ( тройно-негативен рак), диагностицирани под 60 годишна възраст.
Ракът на гърдата при мъже е много честo свързан с наследствена мутация. Затова всеки мъж, независимо от възрастта на диагноза или фамилната история, който има рак на гърдата, следва да си направи генетично изследване за наличие на наследствена мутация.
Ако една жена няма рак на гърдата, но иска да разбере какъв е нейният риск да има наследствена мутация, свързана с повишен риск от развитие на рак на гърдата тя има индикации да си направи генетично изследване, ако
- Има роднина 1ва линия ( напр. майка) диагностицирана с рак на гърдата под 50 години или с доказана мутация, свързана с повишен риск.
2. Има повече от 1 близък родственик, диагностициран с рак на гърдата или яйчниците назависимо от възрастта.
3. Има много случаи на различни онкологични заболявания в семейството. В последния случай е най-добре да се направи генетична консултация със специалист по генетика, за да се установи за кои мутации е най-добре да се направи изследване.
Аз често препоръчвам на моите пациенти да си направят панелно генетично изследване, което освен, че обхваща най-често отговорните за рака на гърдата мутации в BRCA1 и BRCA2 гените, също така обхващат и други гени като PALB2, CHECK2, SK111, CDH и т.н., който са по-рядко свързани с рака на гърдата, но все пак дават повече информация за реалната наследственост на пациентите.
Ако при една пациентка се установи носителство на мутация, свързана с повишен риск от развитие на рака на гърдата, отново имаме 2 ситуации – ситуация, в която тя вече е развила рак и такава, в която тя все още не е развила рак.
Трябва да се знае, че генетичното изследване включва заключение за всяка една установена мутация и рискът, който тя носи. Често при тези изследвания се установяват мутации с неясно клинично значение, което значи точно това – рискът от развитие на рак при носителите на тези мутации не е известен. В този случаи не можем да вземем едно или друго решение на базата на това изследване.
Ако една пациента има рак на гърдата и има мутация в BRCA1/2 гените, то тя следва да се замисли за премахване на двете си гърди ( включително здравата), защото рискът ѝ за развитие на рак и в другата гърда не е много малък. Все пак, яко пациентката няма да премахва и двете си гърди няма голямо значение дали ще премахне изцяло едната, защото дори да я премахне, рискът за развитие на рак в другата гърда е достатъчно голям. Този риск зависи много и от възрастта на диагноза и е по-голям при по-млади жени.
Ако една пациента има мутация в някои от другите гени, следва да се помисли по-конкретно какви са нейните ползи от премахването на гърдите, тъй като при повечето други гени рискът от развитие на рак на гърдата е значително по-малък.
Какво правим, ако една жена има наследствена мутация в BRCA1/2 гените и все още не е развила рак на гърдата – тя има 2 избора – стриктно проследяване на гърдите с ЯМР на всеки 6 месеца от 30 годишна възраст и също на яйчниците или профилактично премахване на гърдите, разбира се с поставянето на импланти.
Тук искам да подчертая – за да премахнем гърди трябва да имаме конкретни индикации – доказан виско-рискова мутация. Само фамилна обремененост, без мутация не е причина за премахване на гърдите. Също така операцията при носители на мутация не е същата операция като тази просто за поставяне на импланти. При операцията на жени с доказана мутация, следва да се премахне цялата жлезна тъкан от гърдата и това носи със себе си често не толкова добър козметичен ефект.
Последно. Премахването на жлезната тъкан не винаги е пълно и гарантирано. Често въпреки доброто желание и майсторство на хирурга може да остане някакво количество тъкан (макар да трябва да се стараем да е минимално). В тези случаи проследяването с ЯМР не отпада дори и след операция за премахване на гърдите.
За повече информация може да се запознаете с препоръките на Европейската асоциация по медицинска онкология – ESMO
Личен сайт на д-р Мариела Василева 